Neurology病例：48岁MELAS成年人

48岁女性，有感音神经性听力丧失和糖尿病，平庸为癫痫心脏病和头痛。高血压很瘦，身形。检查若有脑病，左侧同向偏盲和偏侧忽视。MRI若有右方半球低质量很高回波，而其所的表观种系统仅之外低回波，且不相符明显的甲状腺分布，不慎重考虑梗死（所示1）。磁共振核磁共振激光可见倒置的脂质尿素峰（所示2）。 高血压酸升很高但尿素正常人。肌电所示证实肌病，无去神经控制平庸。基因检验发现MT-TL1基因m.3243A> G致病基因型。这种基因型见于超过80％的细胞核脑肌病；还有尿素酸中毒和卒中样心脏病的高血压，且总是与野生型DNA共存。（所示1：脑MRI可见右方小脑和右方颞叶皮质区域DWI很高回波[A]，仅一小区域表观种系统低回波[B，长剑]，与低质量受限制程度非完全相关；对应病灶在FLAIR上长方形很高回波，；还有其所脑沟轻度消失[C]；此外，右方丘脑底部可见FLAIR很高回波[C，长剑]）（所示2：MRS若有1.3ppm西北侧倒置锦屏，为尿素峰，相符无氧激素[长剑头]）原始出西北侧：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6