遗传检测可预测评估骨髓增生异常综合征安全性

低几不下MDS病症结果显示的变异分布

哈佛所学院利维棍子妇女医院与达纳法伯癌症研究工作所的Rafael Bejar等人与纪念斯隆-凯特珊癌症中的心的Omar Abdel-Wahab等人，对低几不下造血浸润极其症(MDS)病症的肾功能三维及变异顺利进行了一项鉴定性研究工作，其结果在线刊载于2012年8月6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.棍子据国际肾功能加权评分系统设计(IPSS)的判定标准，与预估相比，部分预估几不下高的造血浸润极其症病症的病情恶性既有相对来说，并且其整体生存不下也较短。对肾功能几不下高于预估的病症顺利进行考查可以对放射治疗方式转既有成影响，并可提升低几不下造血浸润极其症病症的护理状况。研究工作人员针对288例IPSS高或IPSS中的等1型的造血浸润极其症病症，按MD Anderson低几不下肾功能加权评分系统设计(LR-PSS) 顺利进行了一致性队列鉴定，并对这些病症的造血结果显示中的的22个突变顺利进行了突变型鉴定，这些突变最主要SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按几不下类别，通过LR-PSS成功地将低几不下造血浸润极其症病症顶层为3类，这3类病症之间的整体生存不下发挥作用一致性不同(%20%的第一类病症的中的位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , %56%的第二类病症的中的位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], %25%的第三类病症的中的位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对肾功能三维的鉴定。在所有结果显示中的，有71%被鉴定单单变异，按LR-PSS分类，几不下三高组的妨碍肾功能不下甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1变异与脱离于LR-PSS的较短整体生存不下之间发挥作用关连。在最主要LR-PSS和其他变异的多变量三维中的，仅有EZH2变异仍在肾功能方面保持一致性(几不下比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项研究工作中的，研究工作人员通过建构LR-PSS与EZH2变异状态，共鉴定单单29%的病症为低几不下造血浸润极其症病症，且其肾功能均差于预估。他们认为，尽早顺利进行疾病修饰麻醉药可使这些病症从中的获益。

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编辑： zhengwenchao