关键突变导致女性不孕

萨克医科、密苏里州诊所和莱斯国立大专攻注意到了：某个突变的特异性可能则会是所致异性恋不育的或许，该研究刊登在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。

资深译者Ignatia B. Van den VeyverDr说明"在此之当年，有大约10-15%的夫妇身患不育不育以及50%异性恋身患习惯性患病的或许不明。" Van den Veyver是萨克国立大专攻妇产科专攻、小分子及生命体遗传专攻家教授，也是萨克国立大专攻及密苏里州诊所的临床产当年遗传专攻家主任，他说明："研究注意到，病变所致NLRP家族的某些突变失去功能，所致习惯性患病、卵子发育间歇性、着床当年卵子取走或是极罕见的经常出现胎儿发育障碍，再加异性恋不用够顺利妊娠。"

文章第一译者Sangeetha Mahadevan是升华生物科专攻与小分子医药项目的本科生，在此之当年在Van den Veyver的研究所从事芝加哥大专攻研究工作。他说明："略带这些病变的异性恋在其他方面均与常人不似，因而她们也只能发觉这些特异性则会所致她们只能男婴。我们建立了血清模型，来探究NLRP2和NLRP7突变失活直接影响情况下配子及卵子的机制。"

他们使用略带Nlrp2突变的血清来模拟NLRP2和NLRP7突变在生命体中都的功用。

Van den Veyver 说明："我们早期试验中都注意到，情况下母亲在男婴之前有DNA组蛋白的现像，而在NLRP7病变的异性恋妊娠之前，则不不存在这种组蛋白的现像。而组蛋白，尽可能依靠突变表达与否。"

同样的，发挥作用Nlrp2的血清模型的子代有机体不存在间歇性的DNA组蛋白，这与生命体的结果一致。

此外，该研究设计团队还在研究所培训状况下，对血清精子中都Nlrp2突变不存在与否应该则会直接影响精子的存活率展开了探究试验。Nlrp2突变的功用与体外卵子不存在一定相关性。这是由于体外卵子过程中都，需要在研究所特定的离体状况下对精子展开培训，为下一步的卵子做正要。

Mahadevan 说明："我们试图在研究所人工状况下，对来自Nlrp2病变的雌性血清的精子展开培训，却注意到它们不用发育。这也就解释，如果异性恋不存在这种特异性，她们的卵子将有可能不用被培训，那也就说明她们不用通过体外卵子的技术来治疗不育。"